「原因不明のがん」と言われたら。原発不明がんの基礎知識と最新医療

ビジョナリー編集部　2026/07/27

　「がんであることは確かだが、どこから発生したのか分からない」もし医師からそう告げられたら、大きな戸惑いと不安に襲われるのではないでしょうか。

　がんは「胃がん」や「肺がん」など、発生した臓器の名前で呼ばれることが一般的です。しかし、いくら検査を重ねても、その“始まりの場所”が最後まで特定できないがんが存在します。それが「原発不明がん」と呼ばれる病気です。

原発不明がんとはどんな病気か？

　原発不明がんとは、体内でがんの転移が見つかっているにもかかわらず、最初に発生した臓器（原発巣）がどこか分からない状態のことです。CTやMRI、PET-CTといった高度な画像検査や、顕微鏡による病理診断を行っても原発巣が特定できない場合が該当します。日本では、全てのがんのうち約1～2%が原発不明がんとされ、年間およそ7,000人が新たに診断されています。誰にとっても無関係とは言い切れないがんです。

なぜ「原発巣」が分からないのか？

　原発巣が分からない理由はいくつか考えられます。

　たとえば、原発巣が非常に小さく、現在の精密な検査技術でも見つけられない場合や、最初にできたがんが体内で自然に縮小・消失し、転移した部分だけが成長して発見されることもあります。

　また、がん細胞が生まれてすぐ全身へ転移しやすい性質を持っているケースでは、原発巣が小さいまま転移巣が先に目立つようになることもあります。

一般的ながんとの違い

　通常のがんでは発生臓器が特定できるため、その臓器に特化した「標準治療」（手術や専用の抗がん剤）が行われます。

　しかし原発不明がんの場合は、どの臓器から発生したのか分からないため、臓器別の標準治療をそのまま適用することができません。多くの場合、首やわきの下のリンパ節、骨、肝臓、肺など転移した部位で異常が見つかります。治療方針は、病理検査や転移の分布から発生臓器を推測できる場合はその臓器に準じて行い、推測が難しい場合はがん細胞の特徴や遺伝子情報をもとに、より効果が期待できる治療薬を選びます。

主な症状と診断の流れ

転移している部位	主な症状
首やわきの下のリンパ節	痛みのない「しこり」
骨	強い痛み、骨折しやすくなる
胸膜・腹膜	水がたまる（胸水・腹水）ことによる息苦しさ、お腹の張り
肺・肝臓	咳、胸の痛み、上腹部の違和感

※転移があっても症状がほとんど出ないケースも少なくありません。

診断のステップ

　診断の際には、まず全身の画像検査（CT、MRI、PET-CTなど）で体内の異常をくまなく調べます。続いて、転移部分の組織を採取し、顕微鏡でがん細胞の種類を特定する病理検査が行われます。必要に応じて特殊な染色や遺伝子検査も追加し、治療の手がかりとなる情報を探します。

原発不明がんの治療法

1. 薬物療法（抗がん剤・免疫療法）

　治療の柱となるのが薬物療法です。

多剤併用療法（複数の抗がん剤の組み合わせ）
幅広いがんに効果を発揮する「プラチナ製剤」や「タキサン系薬剤」などを組み合わせて進行を抑えます。
免疫チェックポイント阻害薬（オプジーボなど）
がんへの攻撃力を高める治療薬です。日本発の臨床試験において、原発不明がんの約20%の患者でがんの縮小効果（奏効率＝がんが一定以上小さくなった人の割合）が認められ、生存期間の延長も期待されています。